备课素材知识点：地中海贫血 高中生物学必修二

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地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血症。有一对表现型正常的夫妇，他们以前生育过地中海贫血症儿子，该患儿的珠蛋白结构异常，在一岁时死去。现在妻子又怀孕了，于是进行了产前诊断，诊断时用限制酶PstI酶切后电泳结果如图1，所示，图2为珠蛋白基因及其侧翼序列的Pst酶切位点。下列叙述正确的是（ ）
A.正常的珠蛋白基因长度为4.4kb突变后的致病基因长度为3.7kb
B.若未产生新的PsI酶切位点，则致病基因可能是碱基对缺失产生的
C.致病基因是隐性基因，并且夫妻两人都是隐性致病基因的携带者
D.孕妇体内的胎儿虽然含有致病基因，但是生下来并不会患该病
解析：A、由图可知，两个限制酶PstⅠ酶酶切位点分别是4.4kb和3.7kb，正常的β-珠蛋白基因和突变后的基因位于酶切点内部，因此两个基因长度小于4.4kb和3.7kb，A错误；
B、若未产生新的PsI酶切位点，由于突变基因变短，因此可能是碱基对缺失产生的，B正确；
C、由分析可知，该遗传病的遗传方式属于常染色体隐性遗传，因为他们以前生育过地中海贫血症儿子，所以夫妻两人都是隐性致病基因的携带者，C正确；
D、由电泳结果可知，待测胎儿含有致病基因，表现型正常，为杂合子，生下来并不会患该病，D正确。
故选：BCD。
此题以地中海贫血为素材考查遗传、变异等。
那么，什么是地中海贫血？
地中海贫血简称“地贫”，是一种遗传性溶血性贫血疾病。其发病机制是由于人体造血所需的珠蛋白基因（地贫基因）缺失或者突变，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白病，严重时发生溶血和贫血。
地贫在全球范围分布图
地中海贫血类型：
通常可分为α地贫和β地贫两类，根据临床症状可分为静止型、轻型、中间型及重型4种程度。
静止型和轻型地贫（携带者）：无明显症状，不影响日常生活，与健康人无异。若未经过检查，该类人群不会发现自己携带地贫基因。
中间型地贫：患儿贫血程度有较大差异。轻者只有轻度贫血，重者则需要定期输血维持生命，出现疲乏无力、肝脾肿大等地中海贫血症状，生活质量明显下降。
重型地贫：重型α地贫多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡；重型β地贫出生时无异常表现，一般在出生3-6个月后出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸等症状，往往需要终身输血和除铁治疗维持生命，治疗费用高昂，如不及时干预难以活到成年。
地贫是如何遗传给后代的？
地贫是一种遗传性疾病，只能由亲代传给子代，不会传染给其他人。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母的染色体上携带这种异常基因，后代就有可能患地中海贫血病。
1.若夫妇两人都没有地贫，他们的下一代将不会患上地贫。
2.若夫妇只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，有50%的概率是正常儿，50%为地贫基因携带者，但不会有重型地贫儿出生。
3.若夫妇双方均为同类型的地贫基因携带者，每次怀孕，有25%的概率是正常儿，50%的概率是地贫基因携带者，另有25%的概率是重型地贫儿。
地贫治疗和预防：
目前地贫尚无有效的根治方法。但是预防措施明确有效。通过婚检、孕前、产前筛查、产前诊断和选择性流产来科学避免重型地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的方法。
1.新婚夫妇应自觉参加免费婚前医学检查，可进行地贫初步筛查。
2.未做过地贫筛查的夫妇，在女方怀孕后，夫妇双方应同时做地贫筛查。
3.若夫妇一方或双方的地贫筛查结果为阳性，建议双方应全都进行地贫基因诊断。
4.夫妇为同类型地贫基因携带者，女方怀孕后还应及时做胎儿的地贫产前诊断，一旦诊断为重型地贫儿应及时终止妊娠。