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【章末检测】人教版高中生物必修二 第5章 基因突变及其他变异（含答案解析）
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人教版高中生物必修二 第5章 基因突变及其他变异 一、选择题：本题共20小题，每小题2分，共40分。每小题给出的四个选项中，只有一个选项是最符合题目要求的。 1.下列关于基因突变和基因重组的叙述，错误的是（ ） A．任何一种生物都可能发生基因突变，但不一定能发生基因重组 B．基因突变可发生在形成配子的过程中 C．基因重组可以实现基因的重新组合，产生新的基因和基因型 D．基因突变是生物变异的根本来源，基因重组是生物变异的来源之一 2.我国科学家利用γ放射源处理棉花，培育出了高产品种“鲁棉一号”，下列有关叙述错误的是（ ） A．该育种原理是利用物理因素使棉花发生基因突变 B．该育种方法只适用于植物，不适用于其他生物 C．γ射线易诱发基因突变，并能提高突变频率 D．该育种方法在实施过程中可能会产生新基因 3.细胞的癌变受多种致癌因子的作用，TGFβ1Smads是一条抑制肿瘤的信号传递途径。研究表明，胞外蛋白TGFβ1与靶细胞膜上受体结合，激活胞内信号分子Smads，生成复合物转移到细胞核内，诱导靶基因的表达，阻止细胞异常增殖，抑制恶性肿瘤的发生。下列叙述错误的是（ ） A．恶性肿瘤细胞膜上的糖蛋白减少，因此易分散和转移 B．原癌基因或抑癌基因发生突变，可能引发细胞癌变 C．从功能来看，复合物诱导的靶基因属于抑癌基因 D．没有患癌症的人体细胞染色体上没有与癌变有关的基因 4.基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。若某种自花传粉植物中基因型为AA和aa的植株分别发生了隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，子一代自交得到子二代，则下列说法错误的是（ ） A．最早在子一代中能观察到该显性突变的性状 B．最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状 C．最早在子二代中能确定显性突变纯合体 D．最早在子二代中能分离得到隐性突变纯合体 5.下列关于高等生物细胞中染色体组的叙述，正确的是（ ） A．染色体组中的基因都是显性基因 B．染色体组中脱氧核苷酸链数是偶数或奇数 C．每个染色体组中都含有细胞中的全部遗传信息 D．染色体组中的DNA都是双螺旋结构 6.将二倍体玉米的幼苗用秋水仙素处理使染色体加倍，待其长成后用其花药进行离体培养得到了新的植株，下列有关新植株的叙述正确的一组是（ ） ①可能是纯合子也有可能是杂合子 ②植株矮小不育 ③产生的配子中含1个染色体组 ④能形成可育的配子 ⑤体细胞内可以有同源染色体 ⑥一定是二倍体 ⑦一定是单倍体 A．①③④⑤⑥ B．①④⑤⑥ C．②⑦ D．①③④⑤⑦ 7.在探索除草剂二甲戊灵诱导大蒜（2n＝16）染色体数目加倍的实验中，研究者需要对大蒜细胞的增殖进行观察。下列有关叙述错误的是（ ） A．染色体数目加倍时，染色体组数目也加倍 B．二甲戊灵可能通过干扰纺锤体的形成，导致着丝粒不分裂 C．对染色体进行计数时，应对细胞分裂装片进行观察，先找到处于中期的清晰图像 D．染色体复制后，细胞内核DNA数目加倍，着丝粒分裂后，核DNA数目不变 8.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（ ） A．携带致病基因的个体可能不患遗传病 B．不携带致病基因的个体可能患遗传病 C．一个家族几代人中都出现过的疾病可能是遗传病 D．一个家族仅一代人中出现过的疾病不可能是遗传病 9.某兴趣小组欲对某遗传病的发病率和遗传方式进行调查。下列对调查思路的分析正确的是（ ） A．调查该病的男、女发病率的差异，能确定致病基因的位置 B．调查该病的发病率，可判断致病基因的显隐性 C．调查该遗传病的发病率，需以患者的家系为调查对象 D．调查该遗传病的遗传方式，常需绘制遗传系谱图 10.研究人员利用60Coγ射线处理某品种花生，获得了高油酸花生突变体。研究发现，该突变与花生细胞中的M基因有关，含有MA基因的花生油酸含量与原花生品种无显著差异，含有MB基因的花生油酸含量较高，从而获得了高油酸型突变体（如图所示）。下列分析错误的是（ ） A．利用60Coγ射线处理花生的方法属于人工诱变，具有可在短时间内提高突变率等优点 B．MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的，两基因中的嘧啶碱基所占比例相同 C．MB基因中“A－T”碱基对的插入使基因结构发生改变，可能导致具有活性的某种蛋白质无法合成 D．若直接在M基因的第442位插入一个“A－T”碱基对，则也可获得高油酸型突变体 11.雄蚕比雌蚕的吐丝量高且蚕丝质量好，但雌雄蚕鉴别困难。已知基因B能使蚕卵呈黑色，基因b使蚕卵呈白色。用X射线处理雌蚕甲，流程如图，下列叙述错误的是（ ） A．X射线处理，既可引起基因突变，也可引起染色体结构变异 B．使用光学显微镜观察细胞中的染色体形态，可区分乙、丙个体 C．将丁与基因型为bbZZ的雄蚕杂交，可实现对子代的大规模性别鉴定 D．丙与基因型为bbZZ的雄蚕杂交，子代中有1/2的个体基因型为bbZWB 12.如图甲、乙、丙表示变异的几种类型（字母、数字表示基因）。下列有关叙述错误的是（ ） A．图甲变异类型中，①②④属于染色体变异 B．图乙发生了非同源染色体间片段的交换 C．图丙发生的变异类型属于基因重组 D．图丙变异结果在光学显微镜下可以直接观察到 13.下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是（ ） A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因 B．在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病 C．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 D．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期 14.钱币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长，患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系谱图，有关叙述不正确的是（ ） A．通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点 B．钱币状掌跖角化病的症状表现由基因与环境共同决定 C．由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病 D．该家系中正常个体可能都不携带致病基因 15.绿色荧光标记的X染色体DNA探针（X探针），仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针（Y探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是（ ） A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列 B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病 C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病 D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生 16.研究表明，烟草中含有的尼古丁等有害成分会引起正常基因启动子区域的甲基化程度过高或过低，从而引发癌症。癌细胞能通过血液或淋巴系统从原发部位转移到其他器官，破坏器官的结构和功能，引发器官衰竭，对生命造成危害。下列说法不正确的是（ ） A．烟草中的有害成分通过改变启动子区域的甲基化程度引发癌症的过程属于基因突变 B．人体细胞的DNA上本来就存在与癌变相关的原癌基因和抑癌基因 C．人体正常细胞中原癌基因和抑癌基因都表达 D．细胞膜上糖蛋白减少导致癌细胞容易在体内分散和转移 17.如图是某动物（AABb）的几个细胞分裂示意图，据图分析不正确的是（ ） A．甲图表明该动物发生了基因突变 B．乙图表明该动物在减数分裂过程中发生了基因突变 C．丙图表明该动物在减数分裂过程中发生了基因重组 D．甲、乙、丙所产生的变异一定会遗传给后代 18.下列有关生物变异的叙述，正确的是（ ） A．只要遗传物质不发生改变，生物就不可能出现变异性状 B．人体的造血干细胞会发生基因突变、基因重组和染色体变异 C．在有丝分裂后期，染色体数目倍增导致染色体变异 D．染色体数目成倍减少可能会导致细胞在减数分裂过程中联会紊乱 19.如图所示为某二倍体生物正常细胞及几种异常细胞的一对常染色体和性染色体，以下分析不正确的是（ ） A．仅考虑图中2对染色体，该个体正常情况下产生的雄配子类型有四种 B.异常细胞Ⅰ的形成可能是由于基因发生了突变 C．异常细胞Ⅱ所发生的变异能够通过显微镜直接观察到 D．异常细胞Ⅲ中基因A和a的分离遵循基因的分离定律 20.人的X染色体和Y染色体的大小、形态不完全相同，存在着同源区段（Ⅱ）和非同源区段（Ⅰ、Ⅲ），如图所示。下列有关叙述不正确的是（ ） A．若某病是由位于非同源区段（Ⅲ）上的致病基因控制的，则患者均为男性 B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段（Ⅱ）上 C．若某病是由位于同源区段（Ⅱ）上的基因控制，则其后代中男女发病率相等 D．若某病是由位于非同源区段（Ⅰ）上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定患病 三、非选择题本题包括5小题，共60分。 21.（12分）类病斑突变体是一类在没有外界病原菌侵染情况下，植物局部组织自发形成坏死斑的突变体，坏死斑的产生基本不影响植株生长，反而会增强植株对病原菌的抗性。 （1）将某野生型粳稻品种用甲基磺酸乙酯（EMS）诱变获得类病斑突变体，收获突变体种子，在温室内种植，随着植株叶片发育逐渐出现坏死斑直至布满叶片，收获种子，连续多年种植，其植株叶片均产生该坏死斑，表明该类坏死斑表型可以_________。 （2）突变体与野生型植株_________产生的F1植株表型均一致，且F1自交得到F2中野生型和突变型植株的比例符合3∶1，表明突变体的坏死斑表型受常染色体上的_________控制。 （3）对F2群体中148个隐性植株和_________进行序列分析，发现1号染色体上A基因的非模板链发生了单碱基突变，如下图所示，据此推测突变体出现坏死斑的原因是______________________________________________________。（可能用到的密码子：AUG——起始密码子；CAA——谷氨酰胺；GAA——谷氨酸；CUU——亮氨酸；UAA——终止密码子；AUU——异亮氨酸） 野生型：A T G…… C A A G A A A C A…… 突变体：A T G…… C A A T A A A C A…… ↑ ↑ 1号碱基 271号碱基 22.（12分）用一定剂量的X射线对纯合野生型果蝇进行诱变处理，得到一只雄性突变型果蝇。进一步研究发现，突变性状是由某条染色体上的一个基因（位于常染色体、X染色体或XY染色体同源区段）发生突变引起的。 （1） （填“能”或“不能”）直接比较突变前后基因的碱基对多少来判断是否发生基因突变，原因是___________________________________________________________。 （2）某学习小组根据分析，推测出若突变性状为隐性，则突变基因只能在_________上；经过研究证明，该突变性状为显性，于是他们设计了杂交实验进一步确定突变基因所在染色体的位置。 ①杂交实验方案：将该突变型果蝇与_________果蝇杂交，统计子代表型及比例。 ②预期结果与结论 Ⅰ.若__________________，则突变基因位于常染色体上； Ⅱ.若__________________，则突变基因位于XY染色体同源区段，且突变基因在Y染色体上； Ⅲ.若子代表型及比例为野生型雄果蝇∶突变型雌果蝇＝1∶1，则突变基因位于X染色体上或XY染色体同源区段，且该突变果蝇的基因型为（相关基因用A、a表示）__________________。 23.（12分）已知果蝇中，灰身与黑身是一对相对性状（相关基因用B、b表示），直毛与分叉毛是一对相对性状（相关基因用A、a表示）。现有两只亲代果蝇杂交，子代中雌、雄蝇表型比例如下图所示（不考虑X、Y染色体同源区段）。 （1）控制直毛与分叉毛的基因位于_____________染色体上，判断的主要依据是 ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 （2）亲本雌、雄果蝇的基因型分别为_________、_________。 （3）若子代中出现一只分叉毛雌果蝇，关于它产生的原因，科研人员提出了以下几种假说。 假说一：该个体发生了一条染色体丢失。 假说二：该个体发生了直毛基因所在的一条染色体的部分片段（含相应基因）缺失。 假说三：该个体一条染色体上的某个基因发生了突变。 ①若假说一成立，经显微镜观察，该个体一个初级卵母细胞中有_________个四分体。 ②已知可以对A、a基因进行荧光标记。若假说二成立，经显微镜观察，该个体初级卵母细胞中有_________个荧光点。 ③现已确定假说三成立，则发生的突变应为_________（填“显”或“隐”）性突变。让该突变个体与直毛雄蝇杂交，后代表型及比例为_________。 24.（12分）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。 （1）调查步骤 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 ②设计表格并确定调查地点。 ③多个小组进行汇总，得出结果。 （2）问题 ①其中一个小组对某乳光牙（单基因遗传病）女性患者及其部分家族成员的调查记录如下 （空格中“√”表示患乳光牙） a.根据表中信息在下面方框中绘制遗传系谱图。 b.该病的遗传方式是_________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的概率是_________。 c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是 ________________________________________________________________________。 d.若该地区的一对表兄妹婚配，后代患遗传病的概率将增加，其原因是__________ _______________________________________________________________________。 e.除了禁止近亲结婚外，你还有哪些可有效预防遗传病的产生的建议？_________ ________________________________________________________________________。 ②唐氏综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个唐氏综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 25.（12分）人类的X和Y染色体有同源区域，在形成精子时，X和Y染色体的同源区域可发生联会和交换。LériWeill软骨骨生成障碍综合征（LWD）是一种遗传性疾病，导致此病的基因及其等位基因位于X、Y染色体的同源区域。如图为某家族关于该病的系谱图（相关基因用B和b表示），已知Ⅱ4是纯合子。不考虑基因突变及染色体变异，回答下列问题： （1）人群中非LWD男性和LWD男性患者的基因型共有_________种。引起LWD遗传病的基因是_________（填“显性”或“隐性”）基因。 （2）Ⅲ3的基因型是__________________。 （3）Ⅱ3的基因型是__________________。Ⅱ3与一表型正常的女子结婚，生了一个患LWD的男孩，该男孩的基因型是________________________，其患病的原因可能是 ________________________________________________________________________。 （4）根据以上小题，Ⅱ3与妻子希望生一个健康的孩子，你的建议是___________ __________________。 参考答案 1.C [基因突变具有普遍性，生物都能发生基因突变，但基因重组通常发生在进行有性生殖的生物中，A正确；基因突变可发生在形成配子的过程中，也可发生在体细胞中，B正确；基因重组可实现基因的重新组合，产生新的基因型，但不能产生新基因，C错误。] 2.B [利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种，γ放射源属于物理因素，可诱发基因突变，并能提高突变频率，A、C正确；所有生物都可以发生基因突变，所以诱变育种不只适用于植物，也可以适用于微生物等，B错误。] 3.D [癌细胞表面糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易在体内分散和转移，A正确；抑癌基因表达的蛋白质能够抑制细胞生长和增殖，或促进细胞凋亡，题干中的复合物诱导的靶基因表达后可阻止细胞异常增殖，该基因属于抑癌基因，C正确；人体细胞中都有与癌变有关的基因，D错误。] 4.C [隐性纯合子发生显性突变，一旦出现显性基因就会出现显性性状；显性纯合子发生隐性突变，突变形成的杂合子仍然表现显性性状，杂合子自交后代才出现隐性性状。 ] 5.D [染色体组中的基因既有显性基因，也存在隐性基因，A错误；DNA是双链结构，染色体主要由DNA和蛋白质组成，所以染色体组中脱氧核苷酸链数都是偶数，B错误；对于雌雄异体的生物，每个染色体组中不一定都含有细胞中的全部遗传信息，如雄果蝇的一个染色体组Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅹ，其不含Y染色体上的遗传信息，C错误；染色体组中的DNA都是双螺旋结构，D正确。] 6.D [假设二倍体玉米的基因型是Aa，用秋水仙素处理使染色体加倍后基因型为AAaa，产生的花粉有AA、aa、Aa，经花药离体培养得到的单倍体有AA、aa、Aa，既有纯合子，也有杂合子，①⑦正确、⑥错误；四倍体的单倍体内含有2个染色体组，含有2个染色体组的单倍体能进行减数分裂，产生的配子中含1个染色体组，且形成的配子可育，该单倍体植株也可育，②错误，③④⑤正确。] 7.B [一个染色体组是指细胞内的一组非同源染色体，每条染色体的形态和功能各不相同，当染色体数目加倍时，染色体组数目也会加倍，A正确；干扰纺锤体形成会使染色体不能移向细胞两极，但着丝粒能正常分裂，B错误；有丝分裂中期染色体的形态固定，数目清晰，便于观察，因此可以先找到处于中期的细胞观察，C正确；染色体复制后，细胞内核DNA数目加倍，一条染色体上有两条姐妹染色单体，着丝粒分裂后，姐妹染色单体分开成为两条子染色体，但核DNA没有发生数量的变化，D正确。] 8.D [携带致病基因的个体可能不患遗传病，如隐性遗传病的致病基因携带者，A正确；不携带致病基因的个体可能患遗传病，如染色体异常遗传病，B正确；一个家族几代人中都出现过的疾病可能是遗传病，一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病，C正确，D错误。] 9.D [调查该病的男、女发病率的差异，可初步推测致病基因的位置，但不一定能确定致病基因的位置，A错误；调查该病的发病率，无法判断致病基因的显隐性，B错误；调查该遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够大，且要随机取样，以提高调查结果的准确性，C错误；调查该遗传病的遗传方式，常需绘制遗传系谱图，再根据遗传系谱图中各成员的表型来判断遗传方式，D正确。] 10.D [60Coγ射线处理花生的方法属于人工诱变，人工诱变可在短时间内提高突变率，A正确；根据题意可知，MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的，双链DNA分子中，嘧啶碱基和嘌呤碱基互补配对，都是各占一半，故两基因中的嘧啶碱基所占比例相同，B正确；MB基因中发生了碱基对的增添，基因结构发生改变，可能会导致某蛋白质不能合成、合成的某蛋白质没有生物活性或活性改变等情况，C正确；根据题图可知，MB基因是在MA基因的基础上进行插入的，故不能推断出直接在M基因的第442位插入一个“A－T”碱基对，是否可以获得高油酸型突变体，D错误。] 11.D [由图可知，X射线处理雌蚕甲，B基因突变成b基因，得到雌蚕乙；用X射线处理乙，常染色体上的B基因所在片段转移到W染色体上，得到雌蚕丙，因此X射线处理，既可以引起基因突变也可以引起染色体结构变异，A正确；将丁（bbZWB）与基因型为bbZZ的雄蚕杂交，子代雄性蚕卵（bbZZ）呈白色，雌性蚕卵（bbZWB）呈黑色，可实现对子代的大规模性别鉴定，C正确；丙（bOZWB）与基因型为bbZZ的雄蚕杂交，子代中基因型为bbZWB的个体占1/2×1/2＝1/4，D错误。] 12.D [分析题图可知，图甲中①发生了缺失，②发生了易位，③发生了基因突变，④发生了倒位；图乙发生了易位；图丙发生了基因重组。图甲变异类型中，属于染色体变异的有①②④，A正确；图乙发生了非同源染色体间片段的交换，属于染色体结构的变异，B正确；图丙发生的变异类型属于基因重组，在光学显微镜下不能直接观察到，C正确、D错误。] 13.B [染色体异常遗传病患者的体细胞不含致病基因，A正确；在单基因隐性遗传病中，携带者表现正常，不会发病，B错误；多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加，C正确。] 14.A [在患者的家系中调查可以确定该遗传病的遗传方式和遗传特点，通过社会群体调查可以推断该遗传病的发病率，A错误；根据题意，手掌发病多见于手工劳动者，因此该病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果，B正确；从系谱图看，该病有世代遗传的特点，且家族中患病没有明显的性别差异，最可能是常染色体显性遗传病，C正确；若该病为常染色体显性遗传病，则该家系中正常个体都不携带致病基因，D正确。] 15.A [X探针仅能与细胞内X染色体DNA的一段特定序列杂交，说明杂交部分碱基序列互补，又DNA两条链的碱基序列互补，则X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列，A正确；妻子体细胞中出现3个绿色荧光亮点，说明妻子含有3条X染色体，其染色体数目异常，患染色体异常遗传病，而不是X染色体伴性遗传病，B错误；妻子体内多1条X染色体的原因是其父母有一方产生了含2条X染色体的配子，但其父母不一定性染色体数目异常，可能是减数分裂异常所致，C错误；该夫妇无论生儿子还是生女儿其后代都有可能出现性染色体数目异常疾病，D错误。] 16.A [基因突变是指DNA分子中发生了碱基的增添、替换或缺失从而导致基因碱基序列的改变，而甲基化属于表观遗传，基因的碱基序列保持不变，并未发生基因突变，A错误；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，人体细胞的DNA上本来就存在与癌变相关的原癌基因和抑癌基因，正常细胞中原癌基因和抑癌基因都表达，B、C正确；细胞发生癌变后，由于细胞膜上的糖蛋白减少，癌细胞易于在体内分散和转移，D正确。] 17.D [甲、乙、丙是同一个动物的几个细胞分裂图，该动物的基因型为AABb，甲图表示有丝分裂后期，有丝分裂中不会发生基因重组，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果，A正确；该动物的基因型是AABb，乙图表示减数分裂Ⅱ后期，其染色体上基因A与a不同，表明该动物在减数分裂过程中发生了基因突变，B正确；丙图表示减数分裂Ⅱ后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，是减数分裂Ⅰ时发生了基因重组造成的，C正确；图甲表示有丝分裂，细胞分裂产生的子细胞是体细胞，该细胞产生的变异一般不遗传给后代，乙、丙表示减数分裂，该过程产生的变异遵循遗传规律传递给后代，D错误。] 18.D [即使遗传物质不发生改变，生物也可能出现变异性状，A不正确；人体的造血干细胞能进行有丝分裂但不能进行减数分裂，所以会发生基因突变和染色体变异，但不发生基因重组，B错误；有丝分裂后期，染色体数目倍增是着丝粒分裂造成的，一般不会导致染色体变异，C错误；染色体数目成倍减少可能会导致细胞在减数分裂过程中联会紊乱，D正确。] 19.D [仅考虑图中2对染色体，该个体正常情况下产生的雄配子类型有四种，即AX、AY、aX、aY，A正确。与正常细胞相比，异常细胞Ⅰ中A基因变成a基因，属于基因突变；异常细胞Ⅱ中一条2号染色体缺失了一段，属于染色体结构变异中的缺失，能够通过显微镜直接观察到；异常细胞Ⅲ中一条2号染色体的片段移到Y染色体上，属于染色体结构变异中的易位，能够通过显微镜直接观察到，B、C正确。基因分离定律是指同源染色体上的等位基因随着同源染色体的分开而分离，而异常细胞Ⅲ中基因A在Y染色体上，基因a在常染色体上，基因A和a的分离不遵循基因分离定律，D错误。] 20.C [Ⅲ区段为Y染色体的非同源区段，该区段的基因控制的性状的遗传表现为伴Y染色体遗传，因此若某病是由位于非同源区段（Ⅲ）上的致病基因控制的，则患者均为男性，A正确；若X染色体、Y染色体上存在一对等位基因，根据等位基因的概念可知，该对等位基因位于同源区段（Ⅱ）上，B正确；若某病是由位于同源区段（Ⅱ）上的基因控制，则其后代中男女发病率未必相等，如隐性性状的女性与显性性状的男性杂合子婚配生出的后代中，可能会出现所有的女性均为隐性、所有男性均为显性或者所有男性均为隐性、所有女性均为显性的情况，C错误；若某病是由位于非同源区段（Ⅰ）上的隐性基因控制的，则为伴X染色体隐性遗传病，故患病女性的儿子一定患病，D正确。] 21.[解析] （1）诱变可以提高突变的频率，将某野生型粳稻品种用甲基磺酸乙酯（EMS）诱变获得类病斑突变体，收获突变体种子并连续多年种植，其植株叶片均产生坏死斑，没有出现性状分离，表明该类坏死斑表型可以稳定遗传。（2）突变体与野生型植株正、反交产生的F1植株表型均一致，且F2中野生型和突变型植株的比例符合3∶1，说明野生型为显性性状，突变型为隐性性状。（3）对F2群体中148个隐性植株（突变体）和野生型植株进行序列分析，发现1号染色体上A基因的非模板链发生了单碱基突变，如题图所示，据此推测突变体出现坏死斑的原因是非模板链的G变为T，使密码子由GAA（谷氨 酸）变为UAA（终止密码子），翻译提前终止，合成的肽链变短。 [答案] （1）稳定遗传 （2）正、反交 1对隐性基因 （3）野生型植株 非模板链的G变为T，使密码子由GAA变为UAA，翻译提前终止，合成的肽链变短 22.[解析] （1）基因突变是碱基的增添、缺失或替换引起基因碱基序列的改变，碱基对的数量可能增加、减少或不变，所以不能直接通过比较突变前后基因的碱基对多少来判断是否发生基因突变。（2）为隐性突变时，假如该基因位于X染色体上，只要一个基因突变就会变为突变型，而若该基因位于常染色体上，需要两个基因都突变才能变为突变型（发生概率极低），因此突变基因应位于X染色体上。如果突变性状为显性，要用杂交实验进一步确定突变基因所在的染色体位置，用该突变型雄果蝇与野生型雌果蝇杂交。②Ⅰ.如果后代无论雌雄野生型和突变型比例都为1∶1，则突变基因位于常染色体上；Ⅱ.如果后代雄果蝇全为突变型，雌果蝇都是野生型，则突变基因位于XY染色体同源区段，且突变基因位于Y染色体上；Ⅲ.如果后代表型及比例为野生型雄果蝇∶突变型雌果蝇＝1∶1，则突变基因位于X染色体上或XY染色体同源区段，且该突变果蝇的基因型为XAY或XAYa。 [答案] （1）不能 基因突变是碱基的增添、缺失或替换引起基因碱基序列的改变，碱基对的数量可能增加、减少或不变 （2）X染色体 ①野生型雌 ②Ⅰ.子代无论雌雄都表现为野生型∶突变型＝1∶1 Ⅱ.子代雄果蝇都是突变型，雌果蝇都是野生型 Ⅲ.XAY或XAYa 23.[解析] （1）（2）子代雌雄果蝇中均有灰身∶黑身＝3∶1，说明控制灰身与黑身的基因位于常染色体上，且灰身对黑身为显性，双亲的基因型为Bb和Bb；子代雌蝇全为直毛，雄蝇中直毛∶分叉毛＝1∶1，说明控制直毛与分叉毛的基因位于X染色体上，且直毛对分叉毛为显性，双亲的基因型为XAXa和XAY。因此雌、雄亲本的基因型分别为BbXAXa、BbXAY。（3）①果蝇体细胞中有8条染色体，在减数分裂时能形成4个四分体，若显微镜观察到该雌性个体减数第一次分裂前期有4个四分体，说明没有丢失染色体；如果假说一成立，该雌性个体丢失了一条染色体，则只会观察到3个四分体。②减数分裂前的间期，染色体进行复制，染色体上的基因也随之复制，导致染色体上的基因加倍，对A、a基因进行荧光标记，经显微镜观察，若该个体初级卵母细胞中有4个荧光点，可证明该雌性个体没有发生直毛基因所在的一条染色体的部分片段（含相应基因）缺失，可以否定假说二；若有2个荧光点，则该个体发生了直毛基因所在的一条染色体的部分片段（含相应基因AA）缺失，假说二成立。③现已确定分叉毛雌果蝇的出现是基因突变的结果，则其发生了A→a的隐性突变，导致该雌性个体的基因型由XAXa（直毛）变为XaXa（分叉毛），该突变雌性果蝇XaXa与直毛雄蝇XAY杂交，后代表型及比例为直毛雌蝇∶分叉毛雄蝇＝1∶1。 [答案] （1）X 子代雄蝇中直毛∶分叉毛＝1∶1，雌蝇都是直毛没有分叉毛 （2）BbXAXa BbXAY （3）①3 ②2 ③隐 直毛雌蝇∶分叉毛雄蝇＝1∶1 24.[解析] （2）①a.根据表格信息可绘出该家族遗传系谱图见下图。b.由第Ⅱ代双亲均为患者但生出一个正常的女儿，判定该病为常染色体显性遗传病。第Ⅲ代中女性患者的基因型为1/3AA或2/3Aa，与正常男性（aa）婚配，后代为正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6。c.多基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制，并且易受环境因素的影响。d.近亲结婚使同一种隐性遗传病致病基因纯合的概率增大。e.通过遗传咨询和产前诊断等手段，可有效预防遗传病的发生。②父亲的带遗传标记的基因型为“＋－”，母亲的为“－－”，该患儿的为“＋＋－”，说明“＋＋”均来自父方，而父方只有一个“＋”，形成“＋＋”的精子，一定是减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移向细胞同一极所致。 [答案] （2）①a.如图所示 b.常染色体显性遗传 1/6 c．多基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制，容易受环境因素的影响，因而不便于分析并找出遗传规律 d．两者是同一种隐性遗传病致病基因携带者的概率较高 e．进行遗传咨询，产前诊断 ②父亲的21号染色体在减数分裂Ⅱ后期移向细胞同一极 25.[解析] （1）结合题干信息“Ⅱ4是纯合子”可知，若为显性遗传病，则Ⅱ4为XbXb，Ⅰ2为XBXb，符合题意；若为隐性遗传病，则Ⅱ4为XBXB，12患病，为XbXb，不可能生出基因型为XBXB的孩子；故该病应为显性遗传病，引起LWD遗传病的基因是显性基因；非LWD男性的基因型为XbYb，LWD男性患者基因型为XBYB、XBYb、XbYB，故共有4种。（2）Ⅲ3患病，则基因型为XBX－，Ⅱ6为Ⅲ3的父亲，其不患病，基因型为XbYb，故Ⅲ3的基因型为XBXb。（3）Ⅰ1正常，基因型为XbYb，Ⅰ2为XBXb，Ⅱ3为男性患者，基因型为XBYb；Ⅱ3与一表型正常的女子（XbXb）结婚，正常情况下两者所生男孩不患病，但生了一个患LWD的男孩，原因可能是Ⅱ3在形成精子时，X、Y的同源区段发生交换，得到了含YB的配子，即男孩基因型为XbYB，为患者。（4）Ⅱ3基因型为XBYb，妻子基因型为XbXb，不发生染色体互换的情况下，子代中女孩基因型为XBXb，为患者；男孩基因型为XbYb，为正常人；故建议生男孩。 [答案] （1）4 显性 （2）XBXb （3）XBYb XbYB Ⅱ3在形成精子过程中X、Y染色体的同源区域发生交换，形成含YB的精子并受精 （4）生男孩 祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者√√√√√
人教版高中生物必修二 第5章 基因突变及其他变异 一、选择题：本题共20小题，每小题2分，共40分。每小题给出的四个选项中，只有一个选项是最符合题目要求的。 1.下列关于基因突变和基因重组的叙述，错误的是（ ） A．任何一种生物都可能发生基因突变，但不一定能发生基因重组 B．基因突变可发生在形成配子的过程中 C．基因重组可以实现基因的重新组合，产生新的基因和基因型 D．基因突变是生物变异的根本来源，基因重组是生物变异的来源之一 2.我国科学家利用γ放射源处理棉花，培育出了高产品种“鲁棉一号”，下列有关叙述错误的是（ ） A．该育种原理是利用物理因素使棉花发生基因突变 B．该育种方法只适用于植物，不适用于其他生物 C．γ射线易诱发基因突变，并能提高突变频率 D．该育种方法在实施过程中可能会产生新基因 3.细胞的癌变受多种致癌因子的作用，TGFβ1Smads是一条抑制肿瘤的信号传递途径。研究表明，胞外蛋白TGFβ1与靶细胞膜上受体结合，激活胞内信号分子Smads，生成复合物转移到细胞核内，诱导靶基因的表达，阻止细胞异常增殖，抑制恶性肿瘤的发生。下列叙述错误的是（ ） A．恶性肿瘤细胞膜上的糖蛋白减少，因此易分散和转移 B．原癌基因或抑癌基因发生突变，可能引发细胞癌变 C．从功能来看，复合物诱导的靶基因属于抑癌基因 D．没有患癌症的人体细胞染色体上没有与癌变有关的基因 4.基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。若某种自花传粉植物中基因型为AA和aa的植株分别发生了隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，子一代自交得到子二代，则下列说法错误的是（ ） A．最早在子一代中能观察到该显性突变的性状 B．最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状 C．最早在子二代中能确定显性突变纯合体 D．最早在子二代中能分离得到隐性突变纯合体 5.下列关于高等生物细胞中染色体组的叙述，正确的是（ ） A．染色体组中的基因都是显性基因 B．染色体组中脱氧核苷酸链数是偶数或奇数 C．每个染色体组中都含有细胞中的全部遗传信息 D．染色体组中的DNA都是双螺旋结构 6.将二倍体玉米的幼苗用秋水仙素处理使染色体加倍，待其长成后用其花药进行离体培养得到了新的植株，下列有关新植株的叙述正确的一组是（ ） ①可能是纯合子也有可能是杂合子 ②植株矮小不育 ③产生的配子中含1个染色体组 ④能形成可育的配子 ⑤体细胞内可以有同源染色体 ⑥一定是二倍体 ⑦一定是单倍体 A．①③④⑤⑥ B．①④⑤⑥ C．②⑦ D．①③④⑤⑦ 7.在探索除草剂二甲戊灵诱导大蒜（2n＝16）染色体数目加倍的实验中，研究者需要对大蒜细胞的增殖进行观察。下列有关叙述错误的是（ ） A．染色体数目加倍时，染色体组数目也加倍 B．二甲戊灵可能通过干扰纺锤体的形成，导致着丝粒不分裂 C．对染色体进行计数时，应对细胞分裂装片进行观察，先找到处于中期的清晰图像 D．染色体复制后，细胞内核DNA数目加倍，着丝粒分裂后，核DNA数目不变 8.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（ ） A．携带致病基因的个体可能不患遗传病 B．不携带致病基因的个体可能患遗传病 C．一个家族几代人中都出现过的疾病可能是遗传病 D．一个家族仅一代人中出现过的疾病不可能是遗传病 9.某兴趣小组欲对某遗传病的发病率和遗传方式进行调查。下列对调查思路的分析正确的是（ ） A．调查该病的男、女发病率的差异，能确定致病基因的位置 B．调查该病的发病率，可判断致病基因的显隐性 C．调查该遗传病的发病率，需以患者的家系为调查对象 D．调查该遗传病的遗传方式，常需绘制遗传系谱图 10.研究人员利用60Coγ射线处理某品种花生，获得了高油酸花生突变体。研究发现，该突变与花生细胞中的M基因有关，含有MA基因的花生油酸含量与原花生品种无显著差异，含有MB基因的花生油酸含量较高，从而获得了高油酸型突变体（如图所示）。下列分析错误的是（ ） A．利用60Coγ射线处理花生的方法属于人工诱变，具有可在短时间内提高突变率等优点 B．MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的，两基因中的嘧啶碱基所占比例相同 C．MB基因中“A－T”碱基对的插入使基因结构发生改变，可能导致具有活性的某种蛋白质无法合成 D．若直接在M基因的第442位插入一个“A－T”碱基对，则也可获得高油酸型突变体 11.雄蚕比雌蚕的吐丝量高且蚕丝质量好，但雌雄蚕鉴别困难。已知基因B能使蚕卵呈黑色，基因b使蚕卵呈白色。用X射线处理雌蚕甲，流程如图，下列叙述错误的是（ ） A．X射线处理，既可引起基因突变，也可引起染色体结构变异 B．使用光学显微镜观察细胞中的染色体形态，可区分乙、丙个体 C．将丁与基因型为bbZZ的雄蚕杂交，可实现对子代的大规模性别鉴定 D．丙与基因型为bbZZ的雄蚕杂交，子代中有1/2的个体基因型为bbZWB 12.如图甲、乙、丙表示变异的几种类型（字母、数字表示基因）。下列有关叙述错误的是（ ） A．图甲变异类型中，①②④属于染色体变异 B．图乙发生了非同源染色体间片段的交换 C．图丙发生的变异类型属于基因重组 D．图丙变异结果在光学显微镜下可以直接观察到 13.下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是（ ） A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因 B．在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病 C．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 D．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期 14.钱币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长，患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系谱图，有关叙述不正确的是（ ） A．通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点 B．钱币状掌跖角化病的症状表现由基因与环境共同决定 C．由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病 D．该家系中正常个体可能都不携带致病基因 15.绿色荧光标记的X染色体DNA探针（X探针），仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针（Y探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是（ ） A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列 B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病 C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病 D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生 16.研究表明，烟草中含有的尼古丁等有害成分会引起正常基因启动子区域的甲基化程度过高或过低，从而引发癌症。癌细胞能通过血液或淋巴系统从原发部位转移到其他器官，破坏器官的结构和功能，引发器官衰竭，对生命造成危害。下列说法不正确的是（ ） A．烟草中的有害成分通过改变启动子区域的甲基化程度引发癌症的过程属于基因突变 B．人体细胞的DNA上本来就存在与癌变相关的原癌基因和抑癌基因 C．人体正常细胞中原癌基因和抑癌基因都表达 D．细胞膜上糖蛋白减少导致癌细胞容易在体内分散和转移 17.如图是某动物（AABb）的几个细胞分裂示意图，据图分析不正确的是（ ） A．甲图表明该动物发生了基因突变 B．乙图表明该动物在减数分裂过程中发生了基因突变 C．丙图表明该动物在减数分裂过程中发生了基因重组 D．甲、乙、丙所产生的变异一定会遗传给后代 18.下列有关生物变异的叙述，正确的是（ ） A．只要遗传物质不发生改变，生物就不可能出现变异性状 B．人体的造血干细胞会发生基因突变、基因重组和染色体变异 C．在有丝分裂后期，染色体数目倍增导致染色体变异 D．染色体数目成倍减少可能会导致细胞在减数分裂过程中联会紊乱 19.如图所示为某二倍体生物正常细胞及几种异常细胞的一对常染色体和性染色体，以下分析不正确的是（ ） A．仅考虑图中2对染色体，该个体正常情况下产生的雄配子类型有四种 B.异常细胞Ⅰ的形成可能是由于基因发生了突变 C．异常细胞Ⅱ所发生的变异能够通过显微镜直接观察到 D．异常细胞Ⅲ中基因A和a的分离遵循基因的分离定律 20.人的X染色体和Y染色体的大小、形态不完全相同，存在着同源区段（Ⅱ）和非同源区段（Ⅰ、Ⅲ），如图所示。下列有关叙述不正确的是（ ） A．若某病是由位于非同源区段（Ⅲ）上的致病基因控制的，则患者均为男性 B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段（Ⅱ）上 C．若某病是由位于同源区段（Ⅱ）上的基因控制，则其后代中男女发病率相等 D．若某病是由位于非同源区段（Ⅰ）上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定患病 三、非选择题本题包括5小题，共60分。 21.（12分）类病斑突变体是一类在没有外界病原菌侵染情况下，植物局部组织自发形成坏死斑的突变体，坏死斑的产生基本不影响植株生长，反而会增强植株对病原菌的抗性。 （1）将某野生型粳稻品种用甲基磺酸乙酯（EMS）诱变获得类病斑突变体，收获突变体种子，在温室内种植，随着植株叶片发育逐渐出现坏死斑直至布满叶片，收获种子，连续多年种植，其植株叶片均产生该坏死斑，表明该类坏死斑表型可以_________。 （2）突变体与野生型植株_________产生的F1植株表型均一致，且F1自交得到F2中野生型和突变型植株的比例符合3∶1，表明突变体的坏死斑表型受常染色体上的_________控制。 （3）对F2群体中148个隐性植株和_________进行序列分析，发现1号染色体上A基因的非模板链发生了单碱基突变，如下图所示，据此推测突变体出现坏死斑的原因是______________________________________________________。（可能用到的密码子：AUG——起始密码子；CAA——谷氨酰胺；GAA——谷氨酸；CUU——亮氨酸；UAA——终止密码子；AUU——异亮氨酸） 野生型：A T G…… C A A G A A A C A…… 突变体：A T G…… C A A T A A A C A…… ↑ ↑ 1号碱基 271号碱基 22.（12分）用一定剂量的X射线对纯合野生型果蝇进行诱变处理，得到一只雄性突变型果蝇。进一步研究发现，突变性状是由某条染色体上的一个基因（位于常染色体、X染色体或XY染色体同源区段）发生突变引起的。 （1） （填“能”或“不能”）直接比较突变前后基因的碱基对多少来判断是否发生基因突变，原因是___________________________________________________________。 （2）某学习小组根据分析，推测出若突变性状为隐性，则突变基因只能在_________上；经过研究证明，该突变性状为显性，于是他们设计了杂交实验进一步确定突变基因所在染色体的位置。 ①杂交实验方案：将该突变型果蝇与_________果蝇杂交，统计子代表型及比例。 ②预期结果与结论 Ⅰ.若__________________，则突变基因位于常染色体上； Ⅱ.若__________________，则突变基因位于XY染色体同源区段，且突变基因在Y染色体上； Ⅲ.若子代表型及比例为野生型雄果蝇∶突变型雌果蝇＝1∶1，则突变基因位于X染色体上或XY染色体同源区段，且该突变果蝇的基因型为（相关基因用A、a表示）__________________。 23.（12分）已知果蝇中，灰身与黑身是一对相对性状（相关基因用B、b表示），直毛与分叉毛是一对相对性状（相关基因用A、a表示）。现有两只亲代果蝇杂交，子代中雌、雄蝇表型比例如下图所示（不考虑X、Y染色体同源区段）。 （1）控制直毛与分叉毛的基因位于_____________染色体上，判断的主要依据是 ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 （2）亲本雌、雄果蝇的基因型分别为_________、_________。 （3）若子代中出现一只分叉毛雌果蝇，关于它产生的原因，科研人员提出了以下几种假说。 假说一：该个体发生了一条染色体丢失。 假说二：该个体发生了直毛基因所在的一条染色体的部分片段（含相应基因）缺失。 假说三：该个体一条染色体上的某个基因发生了突变。 ①若假说一成立，经显微镜观察，该个体一个初级卵母细胞中有_________个四分体。 ②已知可以对A、a基因进行荧光标记。若假说二成立，经显微镜观察，该个体初级卵母细胞中有_________个荧光点。 ③现已确定假说三成立，则发生的突变应为_________（填“显”或“隐”）性突变。让该突变个体与直毛雄蝇杂交，后代表型及比例为_________。 24.（12分）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。 （1）调查步骤 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 ②设计表格并确定调查地点。 ③多个小组进行汇总，得出结果。 （2）问题 ①其中一个小组对某乳光牙（单基因遗传病）女性患者及其部分家族成员的调查记录如下 （空格中“√”表示患乳光牙） a.根据表中信息在下面方框中绘制遗传系谱图。 b.该病的遗传方式是_________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的概率是_________。 c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是 ________________________________________________________________________。 d.若该地区的一对表兄妹婚配，后代患遗传病的概率将增加，其原因是__________ _______________________________________________________________________。 e.除了禁止近亲结婚外，你还有哪些可有效预防遗传病的产生的建议？_________ ________________________________________________________________________。 ②唐氏综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个唐氏综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 25.（12分）人类的X和Y染色体有同源区域，在形成精子时，X和Y染色体的同源区域可发生联会和交换。LériWeill软骨骨生成障碍综合征（LWD）是一种遗传性疾病，导致此病的基因及其等位基因位于X、Y染色体的同源区域。如图为某家族关于该病的系谱图（相关基因用B和b表示），已知Ⅱ4是纯合子。不考虑基因突变及染色体变异，回答下列问题： （1）人群中非LWD男性和LWD男性患者的基因型共有_________种。引起LWD遗传病的基因是_________（填“显性”或“隐性”）基因。 （2）Ⅲ3的基因型是__________________。 （3）Ⅱ3的基因型是__________________。Ⅱ3与一表型正常的女子结婚，生了一个患LWD的男孩，该男孩的基因型是________________________，其患病的原因可能是 ________________________________________________________________________。 （4）根据以上小题，Ⅱ3与妻子希望生一个健康的孩子，你的建议是___________ __________________。 参考答案 1.C [基因突变具有普遍性，生物都能发生基因突变，但基因重组通常发生在进行有性生殖的生物中，A正确；基因突变可发生在形成配子的过程中，也可发生在体细胞中，B正确；基因重组可实现基因的重新组合，产生新的基因型，但不能产生新基因，C错误。] 2.B [利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种，γ放射源属于物理因素，可诱发基因突变，并能提高突变频率，A、C正确；所有生物都可以发生基因突变，所以诱变育种不只适用于植物，也可以适用于微生物等，B错误。] 3.D [癌细胞表面糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易在体内分散和转移，A正确；抑癌基因表达的蛋白质能够抑制细胞生长和增殖，或促进细胞凋亡，题干中的复合物诱导的靶基因表达后可阻止细胞异常增殖，该基因属于抑癌基因，C正确；人体细胞中都有与癌变有关的基因，D错误。] 4.C [隐性纯合子发生显性突变，一旦出现显性基因就会出现显性性状；显性纯合子发生隐性突变，突变形成的杂合子仍然表现显性性状，杂合子自交后代才出现隐性性状。 ] 5.D [染色体组中的基因既有显性基因，也存在隐性基因，A错误；DNA是双链结构，染色体主要由DNA和蛋白质组成，所以染色体组中脱氧核苷酸链数都是偶数，B错误；对于雌雄异体的生物，每个染色体组中不一定都含有细胞中的全部遗传信息，如雄果蝇的一个染色体组Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅹ，其不含Y染色体上的遗传信息，C错误；染色体组中的DNA都是双螺旋结构，D正确。] 6.D [假设二倍体玉米的基因型是Aa，用秋水仙素处理使染色体加倍后基因型为AAaa，产生的花粉有AA、aa、Aa，经花药离体培养得到的单倍体有AA、aa、Aa，既有纯合子，也有杂合子，①⑦正确、⑥错误；四倍体的单倍体内含有2个染色体组，含有2个染色体组的单倍体能进行减数分裂，产生的配子中含1个染色体组，且形成的配子可育，该单倍体植株也可育，②错误，③④⑤正确。] 7.B [一个染色体组是指细胞内的一组非同源染色体，每条染色体的形态和功能各不相同，当染色体数目加倍时，染色体组数目也会加倍，A正确；干扰纺锤体形成会使染色体不能移向细胞两极，但着丝粒能正常分裂，B错误；有丝分裂中期染色体的形态固定，数目清晰，便于观察，因此可以先找到处于中期的细胞观察，C正确；染色体复制后，细胞内核DNA数目加倍，一条染色体上有两条姐妹染色单体，着丝粒分裂后，姐妹染色单体分开成为两条子染色体，但核DNA没有发生数量的变化，D正确。] 8.D [携带致病基因的个体可能不患遗传病，如隐性遗传病的致病基因携带者，A正确；不携带致病基因的个体可能患遗传病，如染色体异常遗传病，B正确；一个家族几代人中都出现过的疾病可能是遗传病，一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病，C正确，D错误。] 9.D [调查该病的男、女发病率的差异，可初步推测致病基因的位置，但不一定能确定致病基因的位置，A错误；调查该病的发病率，无法判断致病基因的显隐性，B错误；调查该遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够大，且要随机取样，以提高调查结果的准确性，C错误；调查该遗传病的遗传方式，常需绘制遗传系谱图，再根据遗传系谱图中各成员的表型来判断遗传方式，D正确。] 10.D [60Coγ射线处理花生的方法属于人工诱变，人工诱变可在短时间内提高突变率，A正确；根据题意可知，MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的，双链DNA分子中，嘧啶碱基和嘌呤碱基互补配对，都是各占一半，故两基因中的嘧啶碱基所占比例相同，B正确；MB基因中发生了碱基对的增添，基因结构发生改变，可能会导致某蛋白质不能合成、合成的某蛋白质没有生物活性或活性改变等情况，C正确；根据题图可知，MB基因是在MA基因的基础上进行插入的，故不能推断出直接在M基因的第442位插入一个“A－T”碱基对，是否可以获得高油酸型突变体，D错误。] 11.D [由图可知，X射线处理雌蚕甲，B基因突变成b基因，得到雌蚕乙；用X射线处理乙，常染色体上的B基因所在片段转移到W染色体上，得到雌蚕丙，因此X射线处理，既可以引起基因突变也可以引起染色体结构变异，A正确；将丁（bbZWB）与基因型为bbZZ的雄蚕杂交，子代雄性蚕卵（bbZZ）呈白色，雌性蚕卵（bbZWB）呈黑色，可实现对子代的大规模性别鉴定，C正确；丙（bOZWB）与基因型为bbZZ的雄蚕杂交，子代中基因型为bbZWB的个体占1/2×1/2＝1/4，D错误。] 12.D [分析题图可知，图甲中①发生了缺失，②发生了易位，③发生了基因突变，④发生了倒位；图乙发生了易位；图丙发生了基因重组。图甲变异类型中，属于染色体变异的有①②④，A正确；图乙发生了非同源染色体间片段的交换，属于染色体结构的变异，B正确；图丙发生的变异类型属于基因重组，在光学显微镜下不能直接观察到，C正确、D错误。] 13.B [染色体异常遗传病患者的体细胞不含致病基因，A正确；在单基因隐性遗传病中，携带者表现正常，不会发病，B错误；多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加，C正确。] 14.A [在患者的家系中调查可以确定该遗传病的遗传方式和遗传特点，通过社会群体调查可以推断该遗传病的发病率，A错误；根据题意，手掌发病多见于手工劳动者，因此该病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果，B正确；从系谱图看，该病有世代遗传的特点，且家族中患病没有明显的性别差异，最可能是常染色体显性遗传病，C正确；若该病为常染色体显性遗传病，则该家系中正常个体都不携带致病基因，D正确。] 15.A [X探针仅能与细胞内X染色体DNA的一段特定序列杂交，说明杂交部分碱基序列互补，又DNA两条链的碱基序列互补，则X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列，A正确；妻子体细胞中出现3个绿色荧光亮点，说明妻子含有3条X染色体，其染色体数目异常，患染色体异常遗传病，而不是X染色体伴性遗传病，B错误；妻子体内多1条X染色体的原因是其父母有一方产生了含2条X染色体的配子，但其父母不一定性染色体数目异常，可能是减数分裂异常所致，C错误；该夫妇无论生儿子还是生女儿其后代都有可能出现性染色体数目异常疾病，D错误。] 16.A [基因突变是指DNA分子中发生了碱基的增添、替换或缺失从而导致基因碱基序列的改变，而甲基化属于表观遗传，基因的碱基序列保持不变，并未发生基因突变，A错误；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，人体细胞的DNA上本来就存在与癌变相关的原癌基因和抑癌基因，正常细胞中原癌基因和抑癌基因都表达，B、C正确；细胞发生癌变后，由于细胞膜上的糖蛋白减少，癌细胞易于在体内分散和转移，D正确。] 17.D [甲、乙、丙是同一个动物的几个细胞分裂图，该动物的基因型为AABb，甲图表示有丝分裂后期，有丝分裂中不会发生基因重组，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果，A正确；该动物的基因型是AABb，乙图表示减数分裂Ⅱ后期，其染色体上基因A与a不同，表明该动物在减数分裂过程中发生了基因突变，B正确；丙图表示减数分裂Ⅱ后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，是减数分裂Ⅰ时发生了基因重组造成的，C正确；图甲表示有丝分裂，细胞分裂产生的子细胞是体细胞，该细胞产生的变异一般不遗传给后代，乙、丙表示减数分裂，该过程产生的变异遵循遗传规律传递给后代，D错误。] 18.D [即使遗传物质不发生改变，生物也可能出现变异性状，A不正确；人体的造血干细胞能进行有丝分裂但不能进行减数分裂，所以会发生基因突变和染色体变异，但不发生基因重组，B错误；有丝分裂后期，染色体数目倍增是着丝粒分裂造成的，一般不会导致染色体变异，C错误；染色体数目成倍减少可能会导致细胞在减数分裂过程中联会紊乱，D正确。] 19.D [仅考虑图中2对染色体，该个体正常情况下产生的雄配子类型有四种，即AX、AY、aX、aY，A正确。与正常细胞相比，异常细胞Ⅰ中A基因变成a基因，属于基因突变；异常细胞Ⅱ中一条2号染色体缺失了一段，属于染色体结构变异中的缺失，能够通过显微镜直接观察到；异常细胞Ⅲ中一条2号染色体的片段移到Y染色体上，属于染色体结构变异中的易位，能够通过显微镜直接观察到，B、C正确。基因分离定律是指同源染色体上的等位基因随着同源染色体的分开而分离，而异常细胞Ⅲ中基因A在Y染色体上，基因a在常染色体上，基因A和a的分离不遵循基因分离定律，D错误。] 20.C [Ⅲ区段为Y染色体的非同源区段，该区段的基因控制的性状的遗传表现为伴Y染色体遗传，因此若某病是由位于非同源区段（Ⅲ）上的致病基因控制的，则患者均为男性，A正确；若X染色体、Y染色体上存在一对等位基因，根据等位基因的概念可知，该对等位基因位于同源区段（Ⅱ）上，B正确；若某病是由位于同源区段（Ⅱ）上的基因控制，则其后代中男女发病率未必相等，如隐性性状的女性与显性性状的男性杂合子婚配生出的后代中，可能会出现所有的女性均为隐性、所有男性均为显性或者所有男性均为隐性、所有女性均为显性的情况，C错误；若某病是由位于非同源区段（Ⅰ）上的隐性基因控制的，则为伴X染色体隐性遗传病，故患病女性的儿子一定患病，D正确。] 21.[解析] （1）诱变可以提高突变的频率，将某野生型粳稻品种用甲基磺酸乙酯（EMS）诱变获得类病斑突变体，收获突变体种子并连续多年种植，其植株叶片均产生坏死斑，没有出现性状分离，表明该类坏死斑表型可以稳定遗传。（2）突变体与野生型植株正、反交产生的F1植株表型均一致，且F2中野生型和突变型植株的比例符合3∶1，说明野生型为显性性状，突变型为隐性性状。（3）对F2群体中148个隐性植株（突变体）和野生型植株进行序列分析，发现1号染色体上A基因的非模板链发生了单碱基突变，如题图所示，据此推测突变体出现坏死斑的原因是非模板链的G变为T，使密码子由GAA（谷氨 酸）变为UAA（终止密码子），翻译提前终止，合成的肽链变短。 [答案] （1）稳定遗传 （2）正、反交 1对隐性基因 （3）野生型植株 非模板链的G变为T，使密码子由GAA变为UAA，翻译提前终止，合成的肽链变短 22.[解析] （1）基因突变是碱基的增添、缺失或替换引起基因碱基序列的改变，碱基对的数量可能增加、减少或不变，所以不能直接通过比较突变前后基因的碱基对多少来判断是否发生基因突变。（2）为隐性突变时，假如该基因位于X染色体上，只要一个基因突变就会变为突变型，而若该基因位于常染色体上，需要两个基因都突变才能变为突变型（发生概率极低），因此突变基因应位于X染色体上。如果突变性状为显性，要用杂交实验进一步确定突变基因所在的染色体位置，用该突变型雄果蝇与野生型雌果蝇杂交。②Ⅰ.如果后代无论雌雄野生型和突变型比例都为1∶1，则突变基因位于常染色体上；Ⅱ.如果后代雄果蝇全为突变型，雌果蝇都是野生型，则突变基因位于XY染色体同源区段，且突变基因位于Y染色体上；Ⅲ.如果后代表型及比例为野生型雄果蝇∶突变型雌果蝇＝1∶1，则突变基因位于X染色体上或XY染色体同源区段，且该突变果蝇的基因型为XAY或XAYa。 [答案] （1）不能 基因突变是碱基的增添、缺失或替换引起基因碱基序列的改变，碱基对的数量可能增加、减少或不变 （2）X染色体 ①野生型雌 ②Ⅰ.子代无论雌雄都表现为野生型∶突变型＝1∶1 Ⅱ.子代雄果蝇都是突变型，雌果蝇都是野生型 Ⅲ.XAY或XAYa 23.[解析] （1）（2）子代雌雄果蝇中均有灰身∶黑身＝3∶1，说明控制灰身与黑身的基因位于常染色体上，且灰身对黑身为显性，双亲的基因型为Bb和Bb；子代雌蝇全为直毛，雄蝇中直毛∶分叉毛＝1∶1，说明控制直毛与分叉毛的基因位于X染色体上，且直毛对分叉毛为显性，双亲的基因型为XAXa和XAY。因此雌、雄亲本的基因型分别为BbXAXa、BbXAY。（3）①果蝇体细胞中有8条染色体，在减数分裂时能形成4个四分体，若显微镜观察到该雌性个体减数第一次分裂前期有4个四分体，说明没有丢失染色体；如果假说一成立，该雌性个体丢失了一条染色体，则只会观察到3个四分体。②减数分裂前的间期，染色体进行复制，染色体上的基因也随之复制，导致染色体上的基因加倍，对A、a基因进行荧光标记，经显微镜观察，若该个体初级卵母细胞中有4个荧光点，可证明该雌性个体没有发生直毛基因所在的一条染色体的部分片段（含相应基因）缺失，可以否定假说二；若有2个荧光点，则该个体发生了直毛基因所在的一条染色体的部分片段（含相应基因AA）缺失，假说二成立。③现已确定分叉毛雌果蝇的出现是基因突变的结果，则其发生了A→a的隐性突变，导致该雌性个体的基因型由XAXa（直毛）变为XaXa（分叉毛），该突变雌性果蝇XaXa与直毛雄蝇XAY杂交，后代表型及比例为直毛雌蝇∶分叉毛雄蝇＝1∶1。 [答案] （1）X 子代雄蝇中直毛∶分叉毛＝1∶1，雌蝇都是直毛没有分叉毛 （2）BbXAXa BbXAY （3）①3 ②2 ③隐 直毛雌蝇∶分叉毛雄蝇＝1∶1 24.[解析] （2）①a.根据表格信息可绘出该家族遗传系谱图见下图。b.由第Ⅱ代双亲均为患者但生出一个正常的女儿，判定该病为常染色体显性遗传病。第Ⅲ代中女性患者的基因型为1/3AA或2/3Aa，与正常男性（aa）婚配，后代为正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6。c.多基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制，并且易受环境因素的影响。d.近亲结婚使同一种隐性遗传病致病基因纯合的概率增大。e.通过遗传咨询和产前诊断等手段，可有效预防遗传病的发生。②父亲的带遗传标记的基因型为“＋－”，母亲的为“－－”，该患儿的为“＋＋－”，说明“＋＋”均来自父方，而父方只有一个“＋”，形成“＋＋”的精子，一定是减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移向细胞同一极所致。 [答案] （2）①a.如图所示 b.常染色体显性遗传 1/6 c．多基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制，容易受环境因素的影响，因而不便于分析并找出遗传规律 d．两者是同一种隐性遗传病致病基因携带者的概率较高 e．进行遗传咨询，产前诊断 ②父亲的21号染色体在减数分裂Ⅱ后期移向细胞同一极 25.[解析] （1）结合题干信息“Ⅱ4是纯合子”可知，若为显性遗传病，则Ⅱ4为XbXb，Ⅰ2为XBXb，符合题意；若为隐性遗传病，则Ⅱ4为XBXB，12患病，为XbXb，不可能生出基因型为XBXB的孩子；故该病应为显性遗传病，引起LWD遗传病的基因是显性基因；非LWD男性的基因型为XbYb，LWD男性患者基因型为XBYB、XBYb、XbYB，故共有4种。（2）Ⅲ3患病，则基因型为XBX－，Ⅱ6为Ⅲ3的父亲，其不患病，基因型为XbYb，故Ⅲ3的基因型为XBXb。（3）Ⅰ1正常，基因型为XbYb，Ⅰ2为XBXb，Ⅱ3为男性患者，基因型为XBYb；Ⅱ3与一表型正常的女子（XbXb）结婚，正常情况下两者所生男孩不患病，但生了一个患LWD的男孩，原因可能是Ⅱ3在形成精子时，X、Y的同源区段发生交换，得到了含YB的配子，即男孩基因型为XbYB，为患者。（4）Ⅱ3基因型为XBYb，妻子基因型为XbXb，不发生染色体互换的情况下，子代中女孩基因型为XBXb，为患者；男孩基因型为XbYb，为正常人；故建议生男孩。 [答案] （1）4 显性 （2）XBXb （3）XBYb XbYB Ⅱ3在形成精子过程中X、Y染色体的同源区域发生交换，形成含YB的精子并受精 （4）生男孩 祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者√√√√√
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