第四章 第四节 人类遗传病是可以检测和预防的-高一生物课件（浙科版2019必修2）

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第四章 生物的变异第4节人类遗传病是可以检测和预防的“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。人类所有的疾病都是基因病？第4节 人类遗传病是可以检测和预防的 由生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病判断下列哪些是遗传病1.艾滋病 2.骨折 3.SARS 4.细菌性痢疾 5.白化病 6.色盲 7.血友病 8.抗维生素D佝偻病 9.狂犬病 10.猫叫综合征 11.青少年型糖尿病一、人类的遗传病一、人类的遗传病3种不是不是人类常见遗传病的类型请同学们阅读教材107页至109页的内容 1.遗传病的类型有几种？ 2.是否所有的遗传病都有致病基因？ 3.人类遗传病只与遗传物质有关吗？一、人类的遗传病人类常见遗传病的类型 单基因遗传病是由一对等位基因控制的白化病aa多指PP或Pp色盲XbXb或XbY抗维生素D佝偻病XDX-、XDY男女患病比例一致男多女少女多男少仅男性外耳道多毛症常隐常显伴X隐伴X显伴Y典型病例及患者基因型单基因遗传病遗传特点一、人类的遗传病常染色体显性遗传病一、人类的遗传病常染色体隐性遗传病一、人类的遗传病人类常见遗传病的类型青少年型糖尿病哮喘原发性高血压冠心病典型病例多基因遗传病遗传特点 多基因遗传病是由两对或两对以上等位基因控制的在群体中发病率高受环境影响大常出现家族聚集先天性疾病家族性疾病人类遗传病一、人类的遗传病辨析一、人类的遗传病人类常见遗传病的类型唐氏综合征智力低于常人，身体发育缓慢，具有特殊面容等。21三体综合征染色体数量变异13三体、XXY、XO、XXX染色体异常遗传病一、人类的遗传病染色体数量变化原因22+Y22+X+22+XY22+X+22+Y22+XX+44+XY44+XXY一、人类的遗传病人类常见遗传病的类型精原细胞44+XY22+Y22+X22+XY22+X22+Y22+XY22+022+022+XY22+X+44+XXY正常MI异常一、人类的遗传病人类常见遗传病的类型22+Y22+XX44+XXY+卵原细胞44+XX22+X22+X22+XX22+X22+X22+XX22+022+0正常MI异常一、人类的遗传病人类常见遗传病的类型22+Y22+XX44+XXY+卵原细胞44+XX22+X22+X22+XX22+X22+X22+XX22+022+0正常MII异常一、人类的遗传病人类常见遗传病的类型猫叫综合征哭声像猫叫，两眼距离宽，生长发育慢，先天性心脏病，严重智障染色体结构变异片段缺失染色体异常遗传病一、人类的遗传病人类常见遗传病的类型唐氏综合征猫叫综合征染色体数量异常染色体结构异常典型病例染色体异常遗传病遗传特点往往造成严重后果，甚至胚胎期致死。一、人类的遗传病人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病基因缺陷常显常隐伴X显伴X隐伴Y染色体数量变异染色体结构变异二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病遗传咨询二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病产前诊断时间：出生前羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因检测染色体、性别、基因器官、系统目的：胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病检测手段绒毛细胞检查二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病产前诊断——羊水检查二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病基因检测通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。材料：血液、唾液、精液、毛发和生物组织等 基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病利：人类遗传病基因、病毒基因、细菌基因、肿瘤标志物基因等均可检测，实现精确诊断，对症治疗。弊：就业、保险、婚姻。你认为该如何妥善处理这一问题呢？精准医疗基因检测的利与弊二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病绒毛细胞检查二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病适龄生育二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病禁止近亲结婚《婚姻法》：禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚降低隐性遗传病的发病率二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病人类遗传病的调查1.调查的范围：2.调查的性状：3.调查的结果:调查的目的：遗传方式、发病率色盲、青少年型糖尿病患病家族、随机抽样发病率过高，如何解释三、人类基因组计划可用于基因检测和治疗人类基因组计划应用价值（1）追踪疾病基因（2）估计遗传风险（3）用于优生优育（4）建立个体DNA档案（5）用于基因治疗