2025版高考生物一轮总复习教案必修2第五单元孟德尔定律和伴性遗传第四讲人类遗传病考点二遗传系谱图的分析

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重|难|精|讲
1．“四步法”分析遗传系谱图
2．用集合理论解决两病概率计算问题
(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表
(3)上表各情况可概括如下图
精|准|命|题
考向一 遗传系谱图中遗传方式的判断和概率计算
》例1 下列遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种单基因遗传病，其中一种为伴性遗传病，另一种遗传病在人群中的发病率为eq \f(1,10 000)，Ⅲ10和Ⅲ11号为异卵双生，Ⅰ4不含甲病致病基因。下列有关叙述不正确的是( B )
A．甲病遗传方式为常染色体隐性遗传、乙病遗传方式为伴X染色体隐性遗传
B．Ⅱ7的基因型为AaXbY，Ⅲ11携带致病基因的概率为eq \f(1,3)
C．Ⅱ5和Ⅱ6个体再生一个男孩，表现正常的概率为eq \f(3,8)
D．若Ⅲ11与一个表现正常的女性结婚，其孩子患甲病的可能性为eq \f(1,303)
解析：据图分析可知，Ⅱ7、Ⅱ8均不患甲病，但生有患甲病的女儿Ⅲ13，故甲病为常染色体隐性遗传病；根据题干信息可知，乙病应为伴性遗传病，又因Ⅱ7与Ⅱ8生有患乙病的Ⅲ12和Ⅲ13，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；由图中信息可知，Ⅱ7患有乙病，不患甲病，但与Ⅱ8生有患甲病的后代，故Ⅱ7的基因型为AaXbY，Ⅲ11为不患病的男性，其父母均不患病，但生有患甲病的女儿Ⅲ10，说明其父母Ⅱ5、Ⅱ6均含甲病的致病基因，则Ⅲ11为Aa的概率为eq \f(2,3)，B错误；由A、B可知，Ⅱ5的基因型为AaXBY，Ⅱ6的父亲患有乙病，故Ⅱ6的基因型为AaXBXb；Ⅱ5与Ⅱ6再生一个男孩(性别已确定)不患甲病的概率＝eq \f(3,4)，不患乙病的概率＝eq \f(1,2)，故两种病均不患(表现正常)的概率＝eq \f(3,4)×eq \f(1,2)＝eq \f(3,8)，C正确；据题干信息可知，人群中甲病的发病率为eq \f(1,10 000)，则人群中a的基因频率＝eq \r(\f(1,10 000))＝eq \f(1,100)，A的基因频率＝1－eq \f(1,100)＝eq \f(99,100)；故一正常女性其基因型为Aa的概率＝eq \f(Aa,AA＋Aa)＝eq \f(2×\f(99,100)×\f(1,100),\f(99,100)×\f(99,100)＋2×\f(99,100)×\f(1,100))＝eq \f(2,101)；由B项可知，Ⅲ11为Aa的概率为eq \f(2,3)，故其与正常女性婚配后生一个患甲病孩子的概率＝eq \f(1,4)×eq \f(2,3)×eq \f(2,101)＝eq \f(1,303)，D正确。
男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×eq \f(1,2)。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
〔变式训练1〕 (2022·湖北卷)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是( C )
A．该遗传病可能存在多种遗传方式
B．若Ⅰ－2为纯合子，则Ⅲ－3是杂合子
C．若Ⅲ－2为纯合子，可推测Ⅱ－5为杂合子
D．若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
解析： 该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若Ⅰ－2为纯合子，则为常染色体显性遗传病，则Ⅲ－3是杂合子，B正确；若Ⅲ－2为纯合子，则为常染色体隐性遗传病，无法推测Ⅱ－5为杂合子，C错误；假设该病由Aa基因控制，若为常染色体显性遗传病，Ⅱ－2为aa，Ⅱ－3为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ－2为Aa和Ⅱ－3为aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。
考向二 结合基因检测和基因测序，考查创新应用能力
》例2 如图1为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，已知甲病相关基因经限制酶Smal酶切后的电泳图如图2所示，且在男性中甲病的患病概率为1/7，乙病与多指的遗传病类型相同，下列叙述正确的是( B )
注：(不考虑X、Y染色体的同源区段)
A．甲病性状的遗传与性别无关
B．Smal不能识别切割甲病致病基因
C．Ⅱ－5与Ⅱ－6生了一个男孩，正常的概率为1/6
D．Ⅲ－3携带甲病致病基因的概率是1/9
解析：Ⅰ－1患甲病但对应只有一个条带(该条带就是甲病致病基因且没有被Smal酶切)、Ⅰ－2不患甲病但对应有三个条带(下面两个条带是甲病对应正常基因被Smal酶切产生的两个DNA条带)，说明Ⅰ－2为甲病致病基因的携带者，说明甲病是隐性遗传病，Ⅱ－1正常，结合图2判断，Ⅱ－1不含致病基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，甲病性状的遗传与性别有关，A错误；甲病为伴X染色体隐性遗传病，若控制甲病的致病基因用A/a表示，那么Ⅰ－1基因型为XaY，Ⅰ－1只有一个条带(该条带就是甲病致病基因且没有被Smal酶切)；Ⅰ－2基因型为XAXa，有三个条带(最上面条带就是甲病致病基因且没有被Smal酶切，下面两个条带是甲病对应正常基因被Smal酶切产生的两个DNA条带)，所以甲病致病基因中不含有Smal识别序列，正常基因中含有Smal识别序列，B正确；甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病与多指的遗传病类型相同，则乙病的遗传方式是常染色体显性遗传。若控制甲病和乙病的致病基因分别用A/a、B/b表示，Ⅱ－5的基因型为BbXAXa、Ⅱ－6的基因型为bbXAY，二者生了一个男孩，正常(bbXAY)的概率为1/2×1/2＝1/4，C错误；Ⅱ－3不患甲病，其基因型为XAY，男性中甲病的患病概率为1/7，则说明Xa的基因频率为1/7，XA的基因频率为6/7，则Ⅱ－4为携带者(XAXa)的概率为(2×1/7×6/7)/(1－1/7×1/7)＝12/48＝1/4，则Ⅲ－3携带甲病致病基因的概率是1/4×1/2＝1/8，D错误。
电泳图谱原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
〔变式训练2〕 已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ9性染色体缺失了一条(XO)，现对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)，结果如下图。下列有关叙述不正确的是 ( C )
A．甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病
B．若Ⅱ9患有乙病，则导致其染色体异常的原因只有可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常
C．若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，则生出患乙病孩子的概率为eq \f(1,8)
D．若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带
解析： Ⅱ8为甲病患者，其父亲Ⅰ4不患甲病，故甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病，A项正确；分析题图可知，乙病为显性遗传病，若Ⅱ9患有乙病，则根据Ⅰ4患乙病，且Ⅱ9的染色体组成为XO，则其X染色体来自Ⅰ4，导致其染色体异常的原因只有可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常，B项正确；假设控制乙病的基因用B、b表示，则Ⅱ6的基因型及概率为eq \f(1,2)XBXB，eq \f(1,2)XBXb，Ⅱ7的基因型为XbY，若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，则生出不患乙病孩子的概率为eq \f(1,4)，患乙病孩子的概率为eq \f(3,4)，C项错误；假设控制甲病的基因用A、a表示，则根据系谱图分析，Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体关于甲病的基因型都为Aa，Ⅱ8为两病兼发者，且其母亲Ⅰ3不患乙病，则Ⅱ8的基因型为aaXBXb，若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带(基因a是一个条带，XB是一个条带，Xb是一个条带)，D项正确。步骤
现象及结论的口诀记忆
图谱特征
第一，排除或确定伴Y遗传
若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传
伴Y染色体遗传
第二，确定系谱图中遗传病是显性遗传还是隐性遗传
“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传
致病基因为隐性
“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传
致病基因为显性
第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上
显性
遗传
父病女必病，子病母必病
最可能为伴X染色体显性遗传
①双亲有病女儿正常；
②父病女不病或者子病母不病
常染色体显性遗传
隐性
遗传
母病子必病，女病父必病
最可能为伴X染色体隐性遗传
①双亲正常女儿有病；
②母病子不病或女病父不病
常染色体隐性遗传
第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测
序号
类型
计算公式
已知
患甲病概率为m
则不患甲病概率为1－m
患乙病概率为n
则不患乙病概率为1－n
①
同时患两病概率
m·n
②
只患甲病概率
m·(1－n)
③
只患乙病概率
n·(1－m)
④
不患病概率
(1－m)(1－n)
拓展求解
患病概率
①＋②＋③或1－④
只患一种病概率
②＋③或1－(①＋④)